Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.
Что такое генотипы?
Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).
Как формируется генотип человека?
Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.
Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.
Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?
Фенотип - это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.
Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.
Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.
Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.
Примеры записи генотипов
На практике изучение проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз - маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет - это рецессив.
Так, по признаку люди могут быть:
- доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
- гетерозиготами (Аа, кареглазые);
- рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).
По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?
Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).
Почему типичная запись генотипа условна?
Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.
Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.
Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.
Где применяются генотипы
Еще одна положительная черта использования простых обозначений - это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B - это черный цвет волос, а в другой - это наличие родинки.
Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов - это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.
По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.
В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).
Проработав эти темы, Вы должны уметь:
- Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
- С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
- Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
- Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
- Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
- Привести примеры полигенных признаков.
- Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
- Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
- Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
- Назвать особенности методов селекции растений, животных.
- Указать основные направления биотехнологии.
- Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:
Алгоритм решения задач
- Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
- Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
- Запишите генотип гибридов F1.
- Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
- Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.
Схема оформления задач.
Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________
Гаметы
F1 (генотип первого поколения)
| гаметы | ||
| ? | ? |
Решетка Пеннета
| F2 |
|
Соотношение фенотипов в F2:
_____________________________
Ответ:_________________________
Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.
Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".
Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.
Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"
До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.
При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.
Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"
Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:
| Р | АаВв х АаВв |
| F, | А_вв, ааВ_ |
А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.
Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.
| АВ | Ав | аВ | Ав | |
| АВ | ААВВ | ААВв | АаВВ | АаВв |
| Ав | ААВв | ААвв | АаВв | Аавв |
| аВ | АаВВ | АаВв | ааВВ | АаВв |
| ав | АаВв | Аавв | ааВв | Аавв |
Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.
Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000
- Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
- Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
- Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
- Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97
Задачи: познакомить учащихся с основными законами наследственности, научить их решать генетические задачи разных типов.
Урок № 1–2. Предмет и задачи генетики. Гибридологический метод изучения наследственности. Наследственность и ее материальные носители. Аллельные гены. Генотип. Фенотип. Первый закон Г.Менделя
Оборудование: портреты выдающихся русских генетиков, таблицы по общей биологии.
Ход урока
I. Изучение нового материала
1. Предмет и значение генетики
Генетика (от греч. генезис – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.
С давних времен люди замечали сходство родителей и детей, но объяснить его причины они не могли. Объяснение этому сходству было дано только в XX в.
Результаты опытов Г.Менделя по генетике гороха были опубликованы в 1865 г. Однако рождение генетики принято относить к 1900 г., когда ботаники Г. де Фриз, К.Корренс и Э.Чермак вторично открыли законы Менделя. Термин «генетика» был предложен в 1906 г. У.Бэтсоном.
В истории развития генетики можно выделить несколько этапов.
1. Начало XX в. – развитие менделизма и становление генетики (Г. де Фриз, А.Вейсман, О.Гертвиг и др.).
2. 1920–1940е гг. XX в. – формирование хромосомной теории наследственности (Т.Морган, А.С. Серебровский, Н.И. Вавилов, С.С. Четвериков и др.).
3. С 1950х гг. по настоящее время – развитие генетики на молекулярном уровне (Д.Уотсон, Ф.Крик и др.).
Значение генетики очень велико. Во-первых, она является научной основой селекции. Во-вторых, она позволяет предупреждать, выявлять и более эффективно лечить наследственные заболевания (более 3 тыс. заболеваний человека являются наследственными). Генная инженерия, которая, по сути, является прикладной молекулярной генетикой, позволяет изменять генетические программы организмов, «конструировать» биологические системы с полезными для человека свойствами.
Статья опубликована при поддержке компании "Ингосстрах". Компания предлагает Вам оформить онлайн взр страхование . Виды страхования - медицинские расходы, несчастный случай, потеря багажа, невыезд, гражданская ответственность и страхование имущества на время отпуска. Узнать какие расходы и риски покрывает полис "Ингосстраха", а также правила страхования, цены и контакты Вы сможете на сайте, который располагается по адресу: http://www.ingos.ru/ru/.
2. Выдающиеся отечественные генетики
Весомый вклад в развитие генетики внесли русские ученые. Назовем их имена.
- Кольцов Николай Константинович (1872–1940) – в 1928 г. выдвинул гипотезу молекулярного строения хромосом и разработал первую схему их строения. Основал Институт экспериментальной биологии, был его директором.
- Тимофеев-Ресовский Николай Тимофеевич (1900–1981) – один из основоположников популяционной и радиационной генетики.
- Четвериков Сергей Сергеевич (1880–1959) – один из основоположников эволюционной и популяционной генетики. Он первый связал учение о наследственности с эволюционным учением.
- Серебровский Александр Сергеевич (1892–1948) – организатор и первый заведующий кафедры генетики Московского государственного университета. Предложил схему линейного строения гена и метод определения размеров генов.
- Вавилов Николай Иванович (1887–1943) – создал научные основы современной селекции и учение о мировых центрах происхождения культурных растений. В 1920 г. сформулировал закон о гомологических рядах в наследственной изменчивости, который по значению можно сравнить с периодической системой Д.И. Менделеева.
История генетики в нашей стране трагична. В 1950х гг. дискуссия между учеными из научной плоскости была переведена в плоскость идеологическую. Генетика была объявлена лженаукой и полностью разгромлена, а многие ученые репрессированы. Последствия тех трагических событий до сих пор полностью не преодолены.
3. Гибридологический метод изучения наследственности
Одним из основных методов генетики является гибридологический метод. Гибридизация (от лат. hibrida – помесь) – скрещивание особей, различающихся по одному или нескольким признакам. Дочерние организмы, получаемые в ходе гибридизации, называются гибридами .
Если исходные родительские формы отличаются друг от друга одной парой признаков, то такое скрещивание называется моногибридным (от греч. монос – один и лат. hibrida ). Если исходные родительские формы отличаются двумя парами признаков, то речь идет о дигибридном скрещивании (от греч. ди – приставка, обозначающая дважды, двойной и лат. hibrida ), а если тремя и более признаками, то говорят о полигибридном скрещивании (от греч. полис – много и лат. hibrida ).
4. Наследственность и ее материальные структуры
Наследственность – свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению. Это свойство, присущее всем без исключения организмам, выполняет две основные функции:
– обеспечение преемственности свойств и признаков между поколениями;
– обеспечение точной передачи специфического для каждого организма типа развития, становления в ходе онтогенеза определенных признаков и свойств, определенного типа обмена веществ.
Как же осуществляется преемственность поколений? При половом размножении – через половые клетки, а при бесполом – через соматические. Но клетки несут в себе не признаки и свойства будущих организмов, а лишь задатки, дающие возможность развития этих признаков и свойств. Носителями этих задатков являются гены.
Ген (от греч. генос – род, происхождение) – это участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Место расположения гена в хромосоме называется локусом (от лат. locus – место). У всех организмов данного вида каждый ген располагается в одном и том же локусе строго определенной хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, определяющий развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом две гомологичные хромосомы и соответственно два гена определяют развитие одного признака.
Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-либо признака, называются аллельными (от греч. аллелон – взаимно).
Для генов приняты буквенные обозначения. Аллельные гены обозначаются, как правило, одноименными буквами. Если два аллельных гена полностью тождественны по структуре, то есть имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их обозначают одинаковыми в написании буквами (оба заглавными или оба строчными – аа или АА ).
Случайные и непредсказуемые превращения генов (мутации) приводят к тому, что практически каждый ген оказывается представлен несколькими, двумя и более, разновидностями. Эти формы генов вызывают изменения исходного признака. Ген может мутировать неоднократно, то есть может возникнуть целая серия аллельных генов (аллелей). Таким образом, аллели – это разновидности одного и того же гена. Например, ген окраски семени у гороха представлен двумя аллелями: аллелем желтой и аллелем зеленой окраски.
5. Генотип и фенотип
Генотип (от греч. генос и типос – отпечаток) – совокупность всех генов данной клетки или организма.
Фенотип (от греч. фено – являю, обнаруживаю и типос ) – совокупность всех признаков и свойств особи. К фенотипическим относят не только внешние, видимые, признаки, но и признаки биохимические (форма молекулы белка, концентрация глюкозы в крови и др.), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей и др.), анатомические и т.д.
Термины «генотип» и «фенотип» введены В.Иогансеном в начале XX в.
6. Первый закон Г.Менделя
Важнейшие закономерности наследования были открыты чешским ученым Г.Менделем в опытах на растениях. Иоганн Мендель родился в 1822 г. в семье крестьянина. Окончив гимназию, он в 1843 г. был пострижен в монахи августинского монастыря в Брюнне, приняв при этом имя Грегор. На средства этого монастыря он учился в Венском университете (1851–1853). Вернувшись в Брюнн, преподавал физику и биологию в школе. К этому периоду (1856–1863) относятся его опыты с горохом. В 1868 г. Мендель стал настоятелем монастыря и отошел от занятий наукой.
Удачу Г.Менделя определило стечение ряда обстоятельств.
- Мендель изучал в свое время математику и теорию вероятности. Поэтому он понимал, что при оценке результатов скрещиваний нужно оперировать большими цифрами, чтобы свести к минимуму эффект «ошибки выборки».
- Менделю повезло с выбором экспериментального объекта. Существует много сортов гороха, и все они являются самоопыляющимися растениями. Особенности строения цветка бобовых позволяли производить искусственное опыление и делали редкими случаи опыления чужой пыльцой. К тому же горох имеет короткий период развития, многочисленное потомство и большое количество хорошо заметных альтернативных признаков. В течение семи лет Мендель тщательно исследовал более 10 тыс. растений и десятки тысяч семян, у которых изучал особенности наследования семи разных признаков (поверхность семян, окраска семян, окраска цветков, форма бобов, окраска бобов, положение цветков, длина стебля).
Опыты Менделя были тщательно продуманы. Свои исследования он начал со скрещивания сортов, различающихся по одному признаку, то есть с моногибридного скрещивания. При таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, а все остальные признаки организма во внимание не берутся. Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов гороха с зелеными и желтыми семенами.
Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Следовательно, у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один . Это и есть первый закон Менделя , называемый законом единообразия гибридов первого поколения . Второй признак как бы исчезает, не проявляясь фенотипически.
Явление преобладания у гибридов признака одного из родителей Мендель назвал доминированием (от лат. dominantis – господствующий).
Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака, называется доминантным . Доминантные гены обозначаются прописными (большими) буквами (А ). Противоположный, то есть подавляемый признак, называется рецессивным (от лат. recessus – отступление, удаление). Рецессивные гены обозначаются строчными (малыми) буквами (а ).
Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена – оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа ), – то такой организм называется гомозиготным (от греч. гомос – одинаковый, равный и зиготос – соединенный вместе) по данной паре аллелей. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа ), то такой организм носит название гетерозиготный (от греч. гетерос – разный, другой и зиготос ).
7. Генетическая символика. Схемы скрещиваний
Рассмотрим обозначения, которые обычно используются в генетике при описании скрещиваний.
Для обозначения генов, отвечающих за рассматриваемый признак, используют, как это делал сам Мендель, буквы латинского алфавита.
Родительское поколение обозначают буквой Р (от лат. parentale – родители), а поколения потомков (первое, второе, третье и т.д.) – буквой F (от лат. filiale – дети) с соответствующим индексом (F 1 , F 2 , F 3 и т.д.). Значок используют для записи скрещивания. Символ ♀ обозначает женский пол (зеркальце Венеры), а ♂ – мужской пол (щит и копье Марса).
Порядок составления схем скрещиваний следующий:
1) на первой строке записываются фенотипы родительских организмов, причем первым в схеме записывается материнский организм;
2) на второй строке – генотипы родительских организмов. На первом месте в генотипе записывается доминантный аллель (Аа
, а не аА
);
3) на третьей строке – сорта гамет, которые могут дать родители;
4) на четвертой строке – генотипы зигот гибридного поколения;
5) на пятой строке – фенотипы гибридного поколения.
Составим схему скрещивания к первому закону Г.Менделя:
Фенотипы родителей |
||||
♀ Желтый |
♂ Зеленый |
|||
Генотипы родителей |
||||
Генотипы зигот |
||||
Фенотипы гибридов |
||||
Желтый (100%) |
||||
II. Закрепление знаний
Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.
III. Домашнее задание
Изучить параграф учебника (предмет и значение генетики, гибридологический метод изучения наследственности, наследственность и ее материальные структуры, генотип и фенотип, первый закон Г.Менделя, генетическая символика).
Урок № 3–4. Второй закон Г.Менделя. Неполное доминирование. Кодоминирование. Анализирующее, возвратное и реципрокные скрещивания
Оборудование : таблицы по общей биологии, схемы генетических скрещиваний, иллюстрирующие второй закон Менделя, неполное доминирование, кодоминирование, анализирующее, возвратное и реципрокные скрещивания.
Ход урока
I. Проверка знаний
Устная проверка знаний:
– предмет генетики;
– гибридологический метод изучения наследственности, моно-, ди- и полигибридное скрещивание;
– наследственность и ее материальные структуры; аллельные гены;
– генотип и фенотип;
– первый закон Г.Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения;
– порядок составления схем скрещивания.
II. Изучение нового материала
1. Второй закон Менделя
Второй закон Г.Менделя носит название закона расщепления . Он гласит: в потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несут рецессивный признак, три четверти – доминантный .
Следовательно, рецессивный признак у гибридов F 1 не исчез, а был только подавлен и проявился в F 2 . Приведем схему скрещивания ко второму закону Менделя:
♀ Желтый |
♂ Желтый |
||||
2. Закон чистоты гамет
Чтобы ответить на вопрос: почему не образуются устойчивые гибриды, рассмотрим цитологическую основу расщепления – закон (правило) чистоты гамет.
Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Г.Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары. Почему так происходит?
Для понимания цитологических основ наследования необходимо вспомнить основные явления, происходящие в мейозе. В результате двух делений мейоза образуются клетки, несущие гаплоидный набор хромосом (n), то есть содержащие по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. В дальнейшем из этих клеток образуются гаметы. Слияние гаплоидных гамет при оплодотворении ведет к образованию диплоидного (2n) организма.
Исходные родительские формы в рассматриваемом опыте Г.Менделя были гомозиготными, то есть несли два одинаковых гена. Очевидно, что оба родителя способны производить гаметы только одного сорта, причем растения, имеющие два доминантных гена АА , дают гаметы, несущие только ген А , а растения с двумя рецессивными генами аа образуют половые клетки с геном а . Все гибриды первого поколения гетерозиготны и имеют желтый цвет семян, так как доминантный ген А подавляет действие рецессивного гена а зеленой окраски семян.
♀ Желтый |
♂ Зеленый |
||||
А | |А |
а | |а |
||||
А | |а |
|||||
А | |а |
|||||
Желтый (100%) |
|||||
Гетерозиготные растения Аа способны производить гаметы двух сортов, несущие гены А и а . При оплодотворении возникают четыре типа зигот: АА + +Аа + аА + аа , что можно записать так: АА + 2Аа + + аа (1:2:1). Поскольку в опыте семена гетерозиготных растений также окрашены в желтый цвет, в F 2 получается соотношение желтых семян к зеленым, равное 3:1.
♀ Желтый |
♂ Желтый |
||||||||
А | |а |
|||||||||
Таким образом, доминантный и рецессивный аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не изменяют природы друг друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывают до этого. Каждая гамета несет всегда только один аллель какого-либо гена.
Цитологическая основа закона чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготу аллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.
3. Неполное доминирование
Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Сам Мендель столкнулся с тем, что при скрещивании крупнолистного гороха с мелколистным гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений. Все они имели листья средней величины, то есть выраженность признака у гибридов носила промежуточный характер.
Позднее выяснилось, что промежуточное проявление характерно для многих признаков растений и животных. Именно такой характер имеет наследование окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и т.д. Случаи, когда гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, называют неполным доминированием , или промежуточным проявлением признака .
В качестве примера рассмотрим наследование окраски цветков у ночной красавицы. При скрещивании гомозиготных красноцветковых и белоцветковых сортов все первое поколение гибридов имеет цветки розового цвета. При скрещивании гибридов получаем расщепление в соотношении 1/4 красноцветковых, 2/4 розовоцветковых, 1/4 белоцветковых. Характерно то, что при неполном доминировании расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.
Для объяснения явления неполного доминирования вспомним, что гены кодируют белки, часто белки-ферменты. У одного родительского растения оба аллеля (АА ) кодируют ферменты, ответственные за синтез красного пигмента. Ферментов вырабатывается много, и окраска цветков красная. У второго родительского растения аллель а содержит мутацию, в результате которой фермент теряет активность – цвет цветков белый. У растений с генотипом Аа только один аллель кодирует работающий фермент. Ферментов вырабатывается мало, и окраска цветков розовая.
4. Кодоминирование
При дальнейшем изучении характера наследования многих признаков выяснилось, что в F 1 могут проявиться признаки обоих родителей. Такие признаки называются кодоминантными (от лат. co – вместе и dominantis ). Кодоминантность – частный случай доминантности, когда оба аллеля участвуют на равных в формировании признака у гетерозиготной особи.
Классическим примером кодоминантности является взаимодействие аллелей, определяющих группы крови системы АВ0 .
Как известно, в начале XX в. были открыты группы крови человека. Оказалось, что существует четыре группы крови, которые обозначили 0 , А , В и АВ . В 1924 г. немецкий врач Ф.Бернштейн показал, что группы крови системы АВ0 определяются тремя аллелями одного гена: I A , I B , i . Гены I A и I B являются кодоминантными. Сведения о возможных генотипах и фенотипах для системы групп крови АВ0 приведены в таблице.
Таблица. Сведения о генотипах и фенотипах групп крови системы АВ0
Группа крови |
Генотип |
I A IA и I A i |
|
I B I B и I B i |
|
АB (IV) |
Таким образом, мы изучили несколько возможных типов взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.
5. Анализирующее скрещивание
По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для видов, использующих другие системы полового размножения, применяют так называемое анализирующее скрещивание.
Скрещивание гибридной особи с особью гомозиготной по рецессивным аллелям называется анализирующим . При анализирующем скрещивании особь, генотип которой предстоит определить, скрещивают с особями, имеющими генотип аа . Анализирующее скрещивание – один из основных методов, позволяющих установить генотип особи; по этой причине оно широко используется в генетике и селекции.
Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определенному признаку и имеющей генотип аа F 1
Аа аа
Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F 1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной рецессивной особью дают расщепление уже в F 1 .
6. Возвратное скрещивание
Скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм или аналогичной по генотипу формой называется возвратным .
♀ АА |
♂ аа |
|||
♀ АА |
♂ Аа |
|||
АА Аа |
7. Реципрокные скрещивания
Два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этих скрещиваниях, называются реципрокными (от лат. reciprocus – взаимный).
Так, если в одном скрещивании у животных самка имела доминантный признак, а самец – рецессивный, то во втором скрещивании, реципрокном первому, самка должна иметь рецессивный признак, а самец – доминантный.
Реципрокные скрещивания используются в генетическом анализе для выявления наследственных факторов, локализованных в Х-хромосоме.
III. Закрепление знаний
1. Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.
2. Решение задачи.
У овса иммунность (невосприимчивость) к головне – доминирует над восприимчивостью. Учитывая это, селекционер решил скрестить гомозиготную форму овса с растением, пораженным головней. Определите и укажите генотипы исходных форм. Объясните, как селекционер определил гомозиготность родителя, если гетерозиготная форма фенотипически неотличима от гомозиготной?
Дано :
А
– невосприимчивость к головне
а
– восприимчивость к головне
Р –?
Решение :
| 1) | ♀ Невосприимчивость |
♂ Восприимчивость |
||
2) Для определения гомозиготности родителя, устойчивого к головне, необходимо было провести анализирующее скрещивание. При участии в нем гомозиготного растения результаты скрещивания будут такими же, как в вышеприведенной схеме.
Ответ : Р – ♀ АА ♂ аа ; для определения генотипа особи, являющейся носителем доминантного признака, необходимо провести анализирующее скрещивание.
IV. Домашнее задание
1. Изучить параграф учебника и записи, сделанные в классе (второй закон Менделя и его цитологическая основа, неполное доминирование, кодоминирование, анализирующее скрещивание, возвратное скрещивание, реципрокные скрещивания).
2. Решить задачи в конце параграфа учебника.
Моногибридное скрещивание. | |||
F1 расщепление | |||
по генотипу | |||
Фенотипы | |||
Второй закон, или правило расщепления.
Мендель сформулировал второй закон на основании изучения закономерностей расщепления гибридов второго поколения при моногибридном скрещивании. При скрещивании между собой гибридов первого поколения (F1 ), гетерозиготных по аллелям одного гена, каждый из них образует в равных количествах гаметы двух типов, а среди гибридов второго поколения (F2 ) появляются особи с генотипами и фенотипами родителей и гибридов первого поколения в строго определенных соотношениях 1:2:1 - по генотипу и 3:1 - по фенотипу.
Моногибридное скрещивание. Расщепление признаков.
F1 расщепление | ||||||
по генотипу | ||||||
Фенотипы | ||||||
Расщепление по | ||||||
фенотипу | ||||||
Особи, имеющие одинаковый фенотип, образуют фенотипический класс, а особи с одинаковым генотипом - генотипический класс. Во
втором поколении происходит расщепление на два фенотипических класса в соотношении 3А_ (жёлтые) : 1 аа (зелёные) и три генотипических класса в соотношении 1 АА: 2 Аа: 1 аа.
Количество генотипических и фенотипических классов при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по n признакам, можно выразить формулой:
количество классов генотипов: 3 n количество классов фенотипов:2 n
Явление расщепления объясняется с помощью одной из закономерностей генетики, которая получила название правила «чистоты гамет ». Согласно этому правилу в процессе созревания половых клеток (мейоза) в каждую гамету попадает только один из пары аллелей данного гена.
При решении задач по генетике необходимо правильно определить и записать типы гамет, которые образуются при данном скрещивании. Чтобы подсчитать, сколько типов гамет будет давать организм с заданным генотипом, нужно подсчитать и перемножить количество типов гамет по каждой паре генов. Например, организм с генотипом АаBbCсDDEe будет давать 16 типов гамет.
Третий закон Менделя, или закон независимого наследования.
При дигибридном скрещивании изучают наследование двух пар альтернативных наследственных признаков. Мендель учитывал форму семян гороха (гладкая/морщинистая) и цвет (жёлтый/зелёный) (рис. 2-3). При скрещивании гладких жёлтых семян гороха (ААВВ) с зелёными морщинистыми (ааbb) во втором поколении образуются четыре фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1 и девять генотипических классов с расщеплением - 1:2:1:2:4:2:1:2:1. В каждой паре аллелей двух генов особи распределялись по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу - 1:2:1. При этом во втором поколении появляются новые комбинации признаков, которые отсутствовали у родителей.
Таким образом, Мендель установил, что при скрещивании дигетерозиготных особей во втором поколении по каждой паре признаков происходит независимое расщепление. Признаки передаются по наследству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозможных сочетаниях.
Независимое наследование признаков
Морщинистые |
|||||||||
АB, Ab, aB, аb | |||||||||
Морщинистые | Морщинистые |
||||||||
Морщинистые | Морщинистые |
||||||||
генотипу | ||||
фенотипу | ||||
Количество | ||||
фенотипических | ||||
Если применить формулу расщепления по фенотипу из второго закона Менделя(3:1), то получим те же четыре фенотипических класса: (3A_: 1 aa) x (3B_: 1bb) = 9 A_B_ : 3 A_bb: 3 aaB_ : 1aabb
Если применить формулу расщепления по генотипу из второго закона Менделя(1:2:1), то получим девять генотипических классов: (1AA: 2 Aa: 1aa) х (1BB: 2Bb: 1bb) = 1AABB: 2AABb: 1AAbb: 2AaBB: 4 AaBb: 2Aabb: 1aaBB: 2aaBb: 1aabb
Независимое наследование признаков объясняется тем, что гены, отвечающие за развитие данных признаков, расположены в негомологичных парах хромосом. Цитологическое объяснение данного явления заключается в мейотическом делении половых клеток с образованием гаплоидных гамет, в которых признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях.
При полигибридном скрещивании в основе расщепления признаков лежат те же цитологические закономерности, что и при дигибридном скрещивании. Количество классов и расщепление во втором поколении при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по n признакам, рассчитывают по формуле:
количество фенотипических классов - 2 n количество генотипических классов -3 n расщепление по фенотипу -(3: 1) n расщепление по генотипу -(1: 2: 1) n
Решите ситуационные задачи, основываясь на опытах Менделя
1. Жёлтая окраска (А) семян гороха доминирует над зелёной (а). Определите фенотип семян, полученных в результате скрещиваний:
а) АА × аа б) Аа × Аа в) Аа × аа
2. У гороха гладкая форма семян (В) доминирует над морщинистой
(в). Определите фенотип и тип гамет у растений с генотипом BB, Bb, bb.
3. У гороха жёлтая окраска семян доминантный признак (А), а зелёная - рецессивный (а). Гладкая форма семян - домининантный признак (В), а морщинистая - рецессивный (b). Определите тип гамет и фенотип растений с генотипом ААbb; АAВВ; Ааbb; АаВВ. Определите фенотип семян гороха в потомстве, полученном в результате скрещивания: ААbb х ааВВ; ААВВ х ааbb; ААbb х ааbb; ААВb х АаВb; ааВВ х АаВb; ааВb х АаВb.
Рис. 2-3. Опыт Грегора Менделя (1865 г) по изучению наследования при дигибридном скрещивании[из: http://medbiol.ru].
2. МИКРОПРЕПАРАТЫ. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ У ПЛОДОВОЙ МУШКИ ДРОЗОФИЛЫ
Удобным модельным объектом для проведения генетических исследований является плодовая мушка дрозофила. Эксперименты чаще проводят на плодовых мушках D. melanogaster ,D. simulans ,D. mercatorum . Преимуществами дрозофилы являются быстрая смена поколения, большое количество потомства, большое разнообразие видимых фенотипических проявлений мутаций; кариотип содержит всего 8 хромосом.
Плодовую мушку D. melanogaster (рис. 2-4) широко используют в научных экспериментах, начиная с работ Т. Моргана по генетике пола и хромосомной теории наследственности. В настоящее времяD. melanogaster - один из наиболее изученных видов живых организмов, который является удобной биологической моделью для исследований взаимодействия генов, генетики развития, изучения действия медицинских препаратов и поллютантов.
Рис. 2-4. Самка (справа) и самец (слева) дрозофилы и их хромосомные наборы[из: http://www.cellbiol.ru].
Геном D. melanogaster содержит 4 пары хромосом: половые X/Y или X/X пара и три аутосомы, маркируемые как 2, 3 и 4. Четвёртая хромосома точковидная и в ряде исследований её не принимают во внимание. X (или первая), 2 и 3-я хромосомы - метацентрические. В настоящий момент геном дрозофилы полностью отсеквенирован и состоит приблизительно из 132 миллионов пар оснований и 13 767 генов.
Изучение генома и мутаций у дрозофилы имеет важное медицинское значение, так как около 61% известных заболеваний человека имеют узнаваемое соответствие в генетическом коде плодовой мушки. С помощью дрозофилы получены генетические модели болезни Паркинсона, Хантингтона и Альцгеймера. Плодовую мушку часто используют в экспериментах для изучения механизмов, лежащих в основе иммунитета, диабета, рака и наркотической зависимости.
1. Фенотип «жёлтое тело» (рис. 2-5, А).Цвет D. melanogaster определяют три пигмента: жёлтый, коричневый и чёрный. Дикий тип имеет коричневый цвет тела и крыльев. Ген жёлтого пигмента локализуется в Х-хромосоме, наследуется по рецессивному типу.
2. Фенотип «вильчатые щетинки» (рис. 2-5, Б).Щетинки дрозофил являются сенсорными органами, состоят из пучков актиновых филаментов и содержат чувствительные нервные окончания. Дикий тип имеет прямые, длинные, слегка изогнутые щетинки. В результате нарушения формирования пучков актиновых филаментов в эмбриогенезе образуются короткие, сильно изогнутые щетинки с раздвоенными концами. Наследуется по рецессивному типу.
1. Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.
2. Запишите генотип мушки и типы образуемых ею гамет.
3. Фенотип «зазубренные крылья» (рис. 2-5, В).В норме крыло дрозофилы имеет пять продольных и две поперечные жилки. При данном фенотипечисло и длина жилокне меняется, но по краю крыла между продольными жилками образуются выемки. Наследуется по рецессивному типу.
1. Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.
2. Запишите генотип мушки и типы образуемых ею гамет.
Рис. 2-5. Фенотипы плодовой мушки дрозофилы. А- дикий тип имеет коричневый цвет тела и крыльев. По рецессивному типунаследуется жёлтая окраска; Б- у дикого типа щетинки прямые и длинные. По рецессивному типу наследуется короткие и изогнутые щетинки. В- дикий тип имеет крыло с ровным плавно изогнутым краем. По рецессивному типу наследуется крыло с вырезками между продольными жилками [из: http://www.cellbiol.ru и http://www.bios.niu.edu]
ТИПОВЫЕ СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ С ОТВЕТАМИ И ПОЯСНЕНИЯМИ
Задача на определение типов гамет
Задача 1. Определите, какие гаметы и в каком соотношении образует организм с генотипомAaBBсcDd, если известно, что все гены наследуются независимо друг от друга.
Решение: Организм с данным генотипом гомозиготен по генам В и с, гетерозиготен по генам A и D. Таким образом, число генов, по которым организм гетерозиготен, равно двум. Подставив число 2 в формулу для определения количества сортов гамет, получаем 22 = 4 сорта гамет. Теперь определим сорта гамет: генотип AaBBccDd формирует гаметы ABcDABcd aBcD aBcd. При независимом комбинировании генов образование любого сорта гамет равновероятно, поэтому в данном случае все гаметы образуются с частотой 25%.
Ответ : данный организм образует 4 сорта гамет: 25% -ABcD, 25% - ABcd, 25% - aBcD, 25% - aBcd.
Задача на аллельное исключение
Задача 2. При скрещивании между собой чистопородных белых кур потомство оказывается белым, при скрещивании черных кур - чёрным. Все потомство от скрещивания белой и черной куриц - имеет пёструю окраску. Какое оперение будут иметь а) потомки белого петуха и пестрой курицы, б) двух пёстрых родителей?
Решение : Ни чёрные и ни белые куры при скрещивании между собой не дают расщепления, следовательно, они гомозиготны. Т.к. потомство от скрещивания белой и черной куриц имеет промежуточную (пёструю) окраску, то можно предположить явление аллельного исключения (при неполном доминировании гибриды должны иметь равномерно серое оперение). Обозначим генотип черных кур - АА, белых - аа, пестрых - Аа.
Запишем схемы требуемых скрещиваний.
Ответ : а) потомки имеют родительские признаки в примерно равном соотношении (анализирующее скрещивание); б) появляются особи, имеющие все три типа окраски, в соотношении: 1 часть чёрных, 2 части пёстрых, 1 часть белых.
Задача на неполное доминирование
Задача 3. У львиного зева цветки бывают нормальной формы (двугубые) и пилорические (без выраженной губоцветости), а по окраске – красные, розовые и белые. Оба признака определяются несцепленными парами генов. Нормальная форма цветка доминирует над пилорической, а розовый цвет получается от скрещивания красных и белых особей. 1) Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных по обеим парам признаков растений? 2) Какое потомство получится от скрещивания двух растений, имеющих розовые пилорические цветки?
Решение : Запишем генотипы родительских форм: 1)
Генотип
(от Ген и Тип)
совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле Г. - совокупность всех наследственных факторов организма - как ядерных (геном), так и неядерных, внехромосомных (т. е. цитоплазматических и пластидных наследственных факторов). Термин предложен датским биологом В. Иогансеном (1909). Г. - носитель наследственной информации, передаваемой от поколения к поколению. Он представляет собой систему, контролирующую развитие, строение и жизнедеятельность организма, т. е. совокупность всех признаков организма - его Фенотип . Г. - единая система взаимодействующих генов, так что проявление каждого гена зависит от генотипической среды (См.
Генотипическая среда), в которой он находится. Например, красная окраска цветков у некоторых сортов душистого горошка возникает только при одновременном присутствии в Г. доминантных аллелей двух различных генов, тогда как порознь каждая из этих аллелей обусловливает белую окраску цветков (см. Комплементация). Взаимодействие Г. с комплексом факторов внутренней и внешней среды организма обусловливает фенотипическое проявление признаков. Примером влияния среды на фенотипическое проявление Г. может служить окраска меха у кроликов т. н. гималайской линии: при одном и том же Г. эти кролики при выращивании на холоде имеют чёрный мех, при умеренной температуре - «гималайскую» окраску (белая с чёрными мордой, ушами, лапами и хвостом), при повышенной температуре - белый мех. Потомки этих трёх групп животных наследуют не какую-то одну неизменную окраску меха, а способность давать определенную окраску, различную в разных условиях среды. Поэтому в общем виде правильнее говорить, что Г. определяет наследование не конкретных признаков, а норму реакции (См. Норма реакции) организма а все возможные условия среды. На разных этапах развития особи в активном состоянии находятся то одни, то др. гены; поэтому Г. в онтогенезе функционирует как изменчивая подвижная система. Термин «Г.» иногда употребляют в более узком смысле для обозначения лишь группы генов или даже отдельных генов, наследование которых составляет предмет наблюдения. Например, в расщепляющемся потомстве от моногибридного скрещивания АА
(аа
принято говорить о генотипах АА
, Аа
и аа
, отвлекаясь от возможных различий между соответствующими особями (или группами особей) по др. генам. В. И. Иванов.
Большая советская энциклопедия. - М.: Советская энциклопедия . 1969-1978 .
Синонимы :Смотреть что такое "Генотип" в других словарях:
Генотип … Орфографический словарь-справочник
генотип - генетическая конституция, совокупность генов данного организма, полученная от родителей. Каждый вид микроорганизмов, растений и животных имеет характерный для него генотип. Вместе с тем внутри каждого вида организмы отличаются своими генотипами.… … Большая психологическая энциклопедия
ГЕНОТИП - ГЕНОТИП, термин, введенный Иогансе ном (Johannsen) и обозначающий совокупность наследственных факторов организма. Эти факторы определяют образование фенотипа (кажущегося типа), т. е. совокупности всех доступных непосредственному анализу или… … Большая медицинская энциклопедия
- (от ген и греч. typos отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных… … Биологический энциклопедический словарь
- [Словарь иностранных слов русского языка
Совокупность всех генов организма (действующих и репрессированных), включая внеядерные (хлоропластов, митохондрий, плазмид). Каждый ген Г. находится в сложном взаимодействии с остальными, что определяет индивидуальность особи. (Источник:… … Словарь микробиологии
1. В зоологии совокупность наследственных задатков организма, полная характеристика его зародышевой плазмы. В палеонтологии термин Г. как отражающий типичный вид рода употреблять не рекомендуется. Введен в употребление термин типовой вид. 2. В… … Геологическая энциклопедия
генотип - а, м. génotype f. , <гр. genos + тип. биол. Совокупность генов, наследственная основа данного организма. Разнообразие генотипов. БАС 2. Лекс. БСЭ 1: генотип; СИС 1937: геноти/п … Исторический словарь галлицизмов русского языка
- (от ген и тип), генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов; контролирует развитие признаков организма его фенотип … Современная энциклопедия
- (от ген и тип) генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может… … Большой Энциклопедический словарь
- (от греч. genos происхождение, typos форма, образец) совокупность особенностей индивида, которые могут быть проинтерпретированы как проявление генетических, наследственных факторов … Психологический словарь
Книги
- Политическая генетика. Интегральная индивидуальность как генотип , Марат Буланов . Почему отношения людей так противоречивы? Почему люди по своей природе эгоистичны? Почему эгоизм, как правило, берёт верх над альтруизмом? И настолько разными являются данные моральные… Издатель: Алгоритм ,
